Прочитайте онлайн Энциклопедия клинического акушерства | Пороки развития и некоторые заболевания плода

Читать книгу Энциклопедия клинического акушерства
2616+1450
  • Автор:
  • Язык: ru
Поделиться

Пороки развития и некоторые заболевания плода

Изначально формирование и развитие нового организма обусловлены сочетанием генетического материала родителей, на этот материал в течение всей жизни воздействуют многие факторы окружающей среды, образа жизни и т. д. Все эти моменты могут привести к изменениям в генетическом материале и, как следствие, возникновению аномалий развития у плода.

В зависимости от времени и объекта поражения можно выделить бластопатии, гаметопатии (заболевания, обусловленные аномалиями половых клеток), эмбриопатии (возникают в первые 3 месяца беременности в процессе онтогенеза) и фетопатии (внутриутробное поражение уже сформировавшихся органов и функциональных систем).

Аномалии генетического материала родителей появляются при мутации половых клеток во время жизни или передаются от отдаленных предков (унаследованные мутации). В дальнейшем наследование заболеваний может быть по доминантному или рецессивному пути. Риск доминантного наследования заболевания ребенком 50 %, наследование осуществляется по вертикальной линии родословной со стороны матери или отца, нередко с пропуском наличия болезни в каком-либо поколении. Рецессивное наследование возможно, в случае если оба родителя являются носителями одинакового рецессивного гена заболевания, риск такого вида заболеваний 25 %.

Примерами наиболее часто встречающихся заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования являются фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, болезнь Виллебранда и т. д. Во многих случаях генетически обусловленные заболевания связаны с нарушением обмена аминокислот, углеводов, липидов, обмена веществ соединительной ткани (фенилкетонурия, гиперлипидемия, гемоцистинурия и т. д.). Эти заболевания в период новорожденности проявляются различного рода расстройствами со стороны органов и систем, обнаруживаемыми, как правило, позднее. К примеру, при муковисцидозе у детей часто обнаруживается хроническая пневмония.

Отдельно следует рассмотреть тип наследования заболеваний, рецессивно сцепленных с полом (Х-хромосомой). Так как генетический материал мужчины содержит Х– и Y– хромосому, то у них возможно проявление данного типа заболеваний. Передатчиком заболеваний такого рода служит женщина, при этом у самих женщин это заболевание не проявляется (из-за наличия второй Х-хромосомы в генотипе). Примерами такого рода заболеваний могут послужить гемофилия, миодистрофия Дюшена и т. п.

Следующей аномалией генетического материала является возникновение нерасхождения хромосом в момент деления гамет. С большой частотой (1 на 700) встречается трисомия 21-й пары хромосом, что приводит к развитию болезни Дауна.

Эмбриопатии

Как известно, вредные факторы могут привести к дефектам развития органов плода. Частота встречаемости данного вида нарушений 13 % от зарегистрированных беременностей. В процессе развития эмбриона можно выделить определенные критические периоды развития, воздействие вредных факторов в которые наиболее неблагоприятно. Наиболее чувствителен плод к воздействию вредных воздействий в первый триместр беременности – в период закладки и формирования всех органов и систем. В процессе онтогенеза можно выделить следующую последовательность повреждения органов плода: глаза – мозг – сердце – органы слуха – кости. Отмечено, что воздействие повреждающего фактора на 4–6-й неделе внутриутробного развития часто ведет к формированию у плода порока сердца, а на 12–14-й неделе – порока развития половых органов и т. д.

Проявление того или иного порока развития в первую очередь зависит от силы и длительности воздействия вредного фактора (например, силы и длительности воздействия ионизирующего излучения).

Факторы, нарушающие процессы формирования органов и их развития, следующие:

      1) физические вредности (ультразвук, ионизирующее излучение, УФО и т. д.);

      2) механические факторы (опухоли матки, перегородки матки и т. п.);

      3) вирусные заболевания матери (краснуха, корь, ветряная оспа, инфекция Коксаки, цитомегалия);

      4) недостаточное и неполноценное питание беременной женщины;

      5) эндокринные расстройства.

Фетопатии

Возникновение данных пороков развития обусловлено воздействием на плод эндогенных и экзогенных неблагоприятных факторов во втором и третьем триместрах беременности. Для вышеуказанных периодов внутриутробного развития характерны созревание функциональных систем, а также налаживание и развитие взаимосвязи между ними. Все это приводит к формированию у плода спокойного и активного сна, бодрствования. В это время происходит развитие рефлекторных реакций, необходимых после рождения для адаптации в окружающей среде.

Немаловажным моментом является начало функционирования желез внутренней секреции. Так, начиная с 4-го месяца внутриутробного развития, щитовидная железа плода начинает реагировать на введение тиреостатических гормонов. А длительное введение в конце беременности глюкокортикоидов может привести к гипофункции надпочечников из-за снижения продукции фетального АКТГ.

Как известно, во второй половине беременности за поступление всех веществ плоду несет ответственность фетоплацентарный барьер. Плацента выполняет функцию естественного барьера для вредных для плода веществ, однако для многих случайно попавших в организм матери веществ плацента не может стать преградой, и они попадают к плоду, чем оказывают пагубное воздействие на его развитие. Такими веществами являются производственные химические вещества (бензол, толуол и т. п.), лекарственные и химические препараты и т. д. В связи с наличием того или иного фактора и длительностью его воздействия развивается та или иная степень задержки развития плода. Степень задержки развития может быть как равномерной во всех органах и системах плода, так и диссоциированной задержкой развития отдельных органов или систем. Также неблагоприятным воздействием на развитие плода является наличие хронически текущих заболеваний матери, тем более если их течение тяжелое. К примеру, при заболевании беременной сахарным диабетом формируется диабетическая фетопатия. Характерными признаками этой патологии являются гигантизм (крупный плод), типичный «кушингоидный» внешний вид, кардиомиопатия, нарушение функции ЦНС, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, а также нарушение некоторых обменных процессов (гипокальциемия, гипогликемия, гипербилирубинемия и др.).

Неблагоприятное воздействие оказывает употребление во время беременности алкоголя, никотина, наркотиков. При хроническом употреблении алкоголя, например, рождаются дети с алкогольной фетопатией, для которой характерны отставание роста и массы тела, неврологические нарушения вплоть до появления судорожного синдрома, задержки психомоторного развития, множественные проявления дизэмбриогенеза (короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, гипоплазия нижней челюсти).

Классификация пороков развития

По этиологическому признаку можно выделить три группы пороков развития:

      1) наследственные;

      2) экзогенные;

      3) мультифакториальные (возникли от совместного влияния двух предыдущих).

По тому, в какой последовательности развивались, выделяют первичные и вторичные пороки развития. Примером может послужить такой порок развития, как атрезия водопровода мозга, которая приводит к вторичному пороку развития – гидроцефалии.

Могут быть пороки изолированные (одного органа), системные (в пределах одной системы, например хондродисплазия) и множественные.

Диагностика

Современные методы обследования в большинстве случаях пороков развития могут определить наличие того или иного порока развития плода. Это позволяет решать вопрос о пролонгировании беременности или прерывании ее досрочно. Такие пороки, как муковисцидоз, гемофилия, болезнь Виллебранда, миодистрофия Дюшена, адреногенитальный синдром, спинальная амиотрофия Вердинга – Гоффманна, во многих случаях на сегодняшний день диагностируются на ранних сроках, что позволяет прервать беременность с минимальными последствиями.

В женской консультации проводятся обязательные методы исследования для всех беременных на альфа-фетопротеин и ультразвуковое исследование, что в большинстве случаев определяет наличие пороков развития. Ультразвуковое сканирование позволяет обнаружить пороки развития ЦНС, сердца, почек, брюшной полости. Наличие повышения альфа-фетопротеина может указывать на поражение ЦНС.

В группах повышенного риска (наличие наследственных заболеваний в роду, соматических заболеваний в тяжелой форме у самой женщины и т. д.) можно проводить прицельные методы обследования для определения возможных нарушений формирования и развития плода. Кроме того, все женщины старше 30 лет, а также имеющие в анамнезе выкидыши и рождение детей с различными видами патологии, при первых признаках беременности должны пройти генетическое обследование. Следует отметить, что генные и хромосомные болезни плода можно диагностировать уже при сроке 8–9 недель методом биопсии плодовых оболочек. Также современным методом является получение клеток плода путем забора околоплодных вод методом амниоцентеза.

К наиболее часто встречающимся порокам развития относятся следующие.

   1. Гидроцефалия:

         а) стеноз водопровода мозга;

         б) открытая гидроцефалия;

         в) синдром Денди—Уокера.

   2. Папиллома сосудистого сплетения.

   3. Дефекты нервной трубки:

         а) spina bifida;

         б) анэнцефалия;

         в) цефалоцеле.

   4. Микроцефалия.

Следует отметить, что некоторые пороки развития оказывают значительное влияние на течение родов и исход их для плода.

   1. Гидроцефалия – водянка головного мозга. Ее возникновение обусловлено чрезмерным скоплением жидкости в желудочках мозга. Количество жидкости различно, иногда достигает 2–3 л. Тем не менее такая выраженность гидроцефалии встречается редко. В результате накопления жидкости голова такого плода увеличивается в размерах, швы расходятся (очень широкие), увеличиваются роднички, кости черепа становятся тонкими и мягкими, мозг подвергается атрофии из-за давления жидкости на него. Как правило, при водянке головного мозга возникает несоответствие между размером головки и таза матери. Чрезмерно большая головка ущемляется во входе в таз, происходит перерастяжение нижнего сегмента матки, и возникает угроза разрыва матки.

Диагностировать такую патологию возможно на основании наружного и вагинального исследования, а также при помощи ультразвукового сканирования.

   2. Анэнцефалия – резкое недоразвитие полушарий мозга. У плода с такой патологией отсутствуют свод черепа и большая часть головного мозга. Лицевая часть черепа развита достаточно. Маленькая головка располагается непосредственно на плечевом поясе, глаза выпячены (лягушачья голова). Анэнцефалы рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Роды протекают без затруднений.

   3. Мозговая грыжа – выпячивание мозга в области большого родничка, затылка или переносицы. Как правило, роды при такой патологии плода протекают без затруднений. Плод может родиться мертвым, но чаще умирает в период новорожденности.

   4. Расщелина позвоночника – место расположения не специфично, может быть в любом месте, чаще в поясничной области. Может отмечаться выпячивание спинного мозга через отверстие центрального (спинномозгового) канала. При этом очень часто отмечается порочное развитие спинного мозга и его оболочек. Течение родов такая патология обычно не затрудняет.

   5. Расщепление верхней губы, верхней челюсти и твердого неба – волчья пасть. Данный порок встречается относительно часто. У таких детей имеется сообщение полости рта и носа, поэтому при сосании молоко вытекает через нос, а из носа молоко может попасть в дыхательные пути ребенка. Заячья губа – расщепление верхней губы – не мешает акту сосания и правильному развитию ребенка.

   6. Пупочная грыжа. Величина ее может быть различной. При большом грыжевом отверстии в грыжевой мешок могут поместиться значительная часть кишечника, печень и сальник. Как правило, даже большие пупочные грыжи непосредственно родовой акт не затрудняют. Единственным моментом может быть повреждение самой грыжи в момент рождения (сдавление, травматизация и т. д.).

   7. Болезнь Дауна. Врожденное заболевание, характеризующееся резким недоразвитием центральной нервной системы, задержкой умственного и физического развития, нарушением функции эндокринной системы и других органов и систем. Вид новорожденного – малые размеры головы (микроцефалия), утолщенный затылок, косое положение глаз, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши. Также у таких детей отмечаются аномалии развития костного аппарата, сердечно-сосудистой и других систем, гипоплазия половых органов и т. д. Такие дети слабые, восприимчивы к инфекционным заболеваниям, медленно развиваются, отмечается слабоумие. Причина данного нарушения в хромосомных аберрациях.

Пороки развития могут быть в различных органах и системах плода – половых органах, почках, сердечно-сосудистой системы. Как правило, проблем при рождении плода данные пороки не вызывают.